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马凡氏综合征是具有家族遗传性的疾病

2020-09-09 03:25:15 责任编辑:LYJ 0 56

  有这样的一种遗传病,它叫做“马凡氏综合征”,是一种比较严重且容易造成死亡的遗传疾病,主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。其发病原因及机理尚不太清楚,但从病变的组织看,主要是弹性纤维和胶原纤维受损。

  曾为美国女排立过赫赫战功的大将海曼,在赛事中突患疾病,抢救无效迅速离去人世间。信息传出,全球的足球迷们痛惜不己。那般神采奕奕的选手,如何就忽然去世了呢?大家大惑不解。

马凡氏综合征是具有家族遗传性的疾病  美国医生对海曼的遗体开展了解剖学,验尸結果证实,海曼丧生于“马凡氏综合征”。“马凡氏综合征”也是一种遗传性疾病,本病的关键被害人体器官是人体骨骼、心脑血管病及双眼。其病发缘故及原理尚不太清晰,但从变病的机构看,主要是胶原纤维和纤维细胞损伤。0元领专业情感分析!10s快速预约>

  在中国,也是有数十例有关“马凡氏综合征”患者的报导。其具体表现是:身型瘦高,四肢专长,尤其是骨掌、跖骨、指骨、趾骨长细,仿佛搜索引擎蜘蛛一般,故又叫搜索引擎蜘蛛样指综合征。且患者的头顶尖、耳朵大、腭纪弓高、下颚突显,肩骨呈翼状,足扁型,弓形足,锤状趾。其眼周晶状体脱位,呈近视眼、浅蓝色巩膜、闭角型青光眼或虹膜炎这些。在其中60%-80%的患者有心脑血管疾病,如主动脉狭小、主动脉软管未闭,主动脉中高层转性而造成夹层动脉瘤等,主动脉瘤裂开是导致患者猝死的缘故。患者大脑发育一切正常,人均寿命仅30岁。马凡氏综合征有显著大家族性,其遗传方式为常染色体显性基因,但在同一大家族中可出現外现不全。基因变异是该病产生的缘故,与爸爸妈妈生育年龄过大相关。马凡氏综合征现阶段未有切实可行的治疗方法。


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